penyakit huntington
apa itu dan Penyebab
hallo guys ketemu lagi, tetep ikuti blog/ website ini ya banyak info menarik. kali ini kita akan membahas tentang salah satu penyakit saraf yang berhubungan dengan alel.
apa itu alel?? alel adalah istilah yang digunakan untuk suatu gen dengan struktur memiliki lokus yang sama tetapi mempunyai variasi sifat akibat terjadi mutasi pada gen aslinya. tetapi memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli. akan kita jelaskan untuk lebih jelas dikesempatan lain.
apa itu alel?? alel adalah istilah yang digunakan untuk suatu gen dengan struktur memiliki lokus yang sama tetapi mempunyai variasi sifat akibat terjadi mutasi pada gen aslinya. tetapi memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli. akan kita jelaskan untuk lebih jelas dikesempatan lain.
 |
| george huntington by idwikipedia |
penyakit huntington adalah salah satu penyakit keturunan yang diwarisi oleh orang tuanya, huntington's desease disebabkan karena terjadi degredasi sistem saraf, yang penyebabnya adalah alel dominan yang tidak mempunyai efek fenotipik jelas sampai penderita ini mencapai usia 30 s/d 45 tahun bahkan lebih. atau lebih jelasnya alel yang mempunyai gen mutasi atau gen cacat yang ada pada salah satu orang tua penderita, baik itu ayah atau ibu akan mengalami perkembangan yang nantinya jadi penyakit Huntington. anak mempunyai peluang terkena penyakit sekitar 50%.
kerusakan pada saraf terjadi secara terus menerus dan bertahap hingga akhirnya sel se saraf penderita akan mati, penyakit huntington dapat kita ketahu dengan melihat berbagai gangguan seperti gangguan gerakan, pola fikir, jiwa. bila kita menemui penyakit ini pada usia muda atau sudah terlihat pada usia dibawah 20 tahun maka digolongkan kedalam huntington remaja.
ada pengobatan yang dapat diberikan kepada si penderita dengan berbagai terapi dan obat dibawah anjuran dokter. tetapi ada efek samping yang jelas yaitu penurunan fungsi tubuh, mental dialami oleh penderita ini.
bila kita membaca berbagai berita dulu dan sekarang penyakit ini menjadi momok yang menakutkan seperti yang dialami oleh seorang ibu yang menyaksikan nyawa suami dan 4 orang anknya meninggal gara gara penyakit ini. namanya adalah Frances Culling ibu yang tinggal di Gorleston, dekat Great Yarmouth di Norfolk, yang menelan kenyataan
pahit karena harus menyaksikan tragedi yang memusnahkan anggota
keluarganya. Huntington yang dialami keluarga ini menyebabkan Suami dan empat orang anak Culling. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik
neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan
penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti
menyebabkan kematian. (dikutip dari KF/v/dhealthCulling dan 3 anaknya (dailymail) )
atau kita kembali ke tahun 1872, para dokter Amerika salah satunya
George Huntington dalam tulisannya yang berjudul “warisan dari
generasi jauh kembali di masa lalu yang suram.” yang menunjukkan kepada penyakit huntington ini. george huntington adalah bukan orang pertama yang menggambarkan tentang gangguan ini, chorea adalah awal dari istilah yang digunakan pada abad pertengahan untuk mendeskripsikan orang yang mengalami gejala menggeliat secara tak sadar, dan berbagai gerakan lain yang dialami oleh otot yang tidak terkoordinasi.
kemudia ada juga “Chorea herediter” yaitu penyakit chorea yang ditularkan ke anak dari orangtuanya . bila penyakit ini semakin parah dari waktu ke waktu maka para dokter mengistilahkan dengan “Chorea progresif kronis”. Huntington (HD) adalah istilah yang digunakan untuk penyakit ini agar lebih sederhana. di amerika lebih dari 15.000 memiliki HD atau 50% dari 150.000 memiliki resiko HD.
dari tahun ke tahun atau generasi ke generasi para ilmuan hanya mampu melihat saja. Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan bekerja dengan
dukungan dari National Institute of Neurological Gangguan dan Stroke
(NINDS) telah membuat beberapa terobosan di bidang penelitian HD. sehingga akan membuat sepercik cahaya kehidupan untuk memberantas penyakit ini.
terobosan seperti menganalisis sample DNA yang memiliki resiko besar terkena HD. para ahli genetika melacak Huntingten ke suatu lokus. informasi ini dapat menjadi titik awal untuk perkembangan test lanjut dalam mendeteksi keberadaan alel huntington dalam genom seseorang.
sebenarnya test ini menjadi dilema dikalangan masyarakat. beberapa orang mungkin menjalani test ini untuk mengawali kehidupan berumah tangga tetapi bagi sebagian orang lain yang mengetahui hasil test ini dan didiagnosis menderita HD menimbulkan dampak psikologis yang buruk. dan ini akan jadi keputusan pribadi kepada tiap orang masing masing.
Gejala
ada berbagai gejala yang dpat kita lihat mulai dari kognitif dimana sang penderita mengalami kesulitan dalam berfikir, kurang kontrol terhadap saraf dan lainnya, lalu kejiwaan yang dapat dilihat dari berbagai gangguan kejiwaan yang dialami. selanjutnya perilaku seperti gerakan tak sadar yang cenderung abnormal dibawah ini akan dijabarkan secara mendetail apa apa saja jenis gangguan yang dialami sang penderita: .
Gangguan kognitif:
1. mengalami berbagai kendala dalam Perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
2. Mulai hilang kemampuan dalam memulai tugas atau percakapan
3. fleksibilitas yang terganggu atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau tindakan
4. saraf mengalami underkontrol ssehingga menimbulkan berbagai gejalan nampak seperti ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
5. Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
6. mulai berkurang masalah kesadaran dalam berperilaku pada si penderita
7. Hilang fokus pada tugas untuk waktu lama
8. kerja otak yang Lambat dalam pengolahan atau menyusu kata
9. Kesulitan mempelajari informasi baru
Gangguan Kejiwaan yang paling terlihat adalah Depresi yang disebabkan karena perubahan fungsi otal dan cidera, gejalanya seperti:
1. Perasaan sedih atau ketidak bahagiaan
2. Cenderung menarik diri dari kehidupan sosial dan hilang berbagai kegiatan sehari hari serta minat yang kurang.
4. mengalami Insomnia bila tidur maka akan tertidur dalam konteks " berlebihan "
5. sering mangalami dikarenakan energi yang berkurang dan hilang
1. mengalami berbagai kendala dalam Perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
2. Mulai hilang kemampuan dalam memulai tugas atau percakapan
3. fleksibilitas yang terganggu atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau tindakan
4. saraf mengalami underkontrol ssehingga menimbulkan berbagai gejalan nampak seperti ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
5. Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
6. mulai berkurang masalah kesadaran dalam berperilaku pada si penderita
7. Hilang fokus pada tugas untuk waktu lama
8. kerja otak yang Lambat dalam pengolahan atau menyusu kata
9. Kesulitan mempelajari informasi baru
Gangguan Kejiwaan yang paling terlihat adalah Depresi yang disebabkan karena perubahan fungsi otal dan cidera, gejalanya seperti:
1. Perasaan sedih atau ketidak bahagiaan
2. Cenderung menarik diri dari kehidupan sosial dan hilang berbagai kegiatan sehari hari serta minat yang kurang.
4. mengalami Insomnia bila tidur maka akan tertidur dalam konteks " berlebihan "
5. sering mangalami dikarenakan energi yang berkurang dan hilang
6. Perasaan tidak berharga atau bersalah
7. konsentrasi menurun serta serig mangakami rasa bimbang.
8. Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
9. nafsu makan berubah
10. minat seks menurun
7. konsentrasi menurun serta serig mangakami rasa bimbang.
8. Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
9. nafsu makan berubah
10. minat seks menurun
Gangguan pergerakan – seperti dijelaskan diatas, pergerakan yang tidak normal seperti spontan dan dapat berakibat pada kegiatan sehari hari gejanya seperti:
1. tidak wajar pada pergerakan yang terjadi pada mata atau cenderung lambat.
2. pergerakan menggeliat yang spontan atau tidak bisa dikontrol.
3. Kesulitan berbicara atau menelan
4. Gangguan keseimbangan, postur tubuh, dan gaya berjalan
5. otot mengalami kaku dan memendek (kontraktur)
Pengobatan
Pengobatan untuk gangguan kejiwaan:
- Antipsikotik, berfungsi untuk menekan dan meredam gejala pelepasan emosi yang meledak seperti: rasa cemas yang berlebihan. melakukan tindakan kekerasan atau perubahan suasana hati. Penggunaan obat antipsikotik dapat memicu gangguan pergerakan sehingga harus digunakan di bawah pengawasan dokter. Beberapa contoh obat antipsikotik, yaitu risperiodone, quetiapine, dan olanzapine.
- Antidepresi, berfungsi untuk mengobati gangguan yang terjadi pada obsesif kompulsif ini adalah. Beberapa contoh obat antidepresi yang mungkin diberikan adalah fluoxetine dan citalopram serta efek yang ditimbulkan seperti mual, diare, kantuk, dan tekanan darah rendah.
- Penstabil suasana hati, dapat berfungsi untuk menekan dan mencegah gangguan bipolar Beberapa obat yang mungkin diberikan, antara lain carbamazepine, valproate, dan lamotrigine efek samping yang ditimbulkan seperti bertambahnya berat badan, gangguan saluran pencernaan, dan tremor.
Pengobatan untuk gangguan pergerakan:
- Antipsikotik, adalah salah satu jenis dari obat untuk menekan laju gerakan spontan yang biasanya melibatkan wajah, bahu, dan pinggang (chorea) ditimbulkan dari HD. efek sampingnya seperti memperburuk gejala lain yaitu kontraksi otot yang tidak disadari dan kekakuan otot. obatnya antara lain haloperidol, risperidone, dan chlorpromazine.
- Tetrabenazine, adalah salah satu jenis obat untuk menekan gejalan gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak terkontrol. efek sampingnya seperti mual, gelisah, kantuk, dan reaksi akan berdampak serius seperti depresi atau kondisi kejiwaan lain.
- Obat-obatan lain, seperti clonazepam, amantadine, dan levetiracetam. juga melnimbulkan efek bagi sang penderita seperti mual, gangguan pencernaan, perubahan suasana hati, pembengkakan kaki, perubahan warna kulit, kantuk, dan memperburuk gejala kognitif dari kondisi ini bila dugunakan tidak dibawah anjuran dokter.
Terapi dalam menangani
 |
| by: nectura juice |
Psikoterapi
sang psikoterapi akan memberikan terapi dengan cara berbicara yang dapat memberi dampak positif bagi penderita dalam hal tingkah lakunya dan strategi ang harus dilakukan kedepan dalam menangani masalah ini. serta harapan yang diberikan oleh sang psikolog
Terapi wicara
sang psikolog membantu dengan terapi seperti peningkatan kemampuan komunikasi dan aktivitas sehari hari yang umunya dilakukan sehingga dalam membantuk maengatasi masalah otot dalam konsumsi makanan, seperti kita ketahui secara berangsur angsur atau bertahap penyakit ini dalam menggangu sistem kendali otot mulut dan tenggorokan.
Terapi Fisik
sang psikoterapi akan memberikan terapi dengan cara berbicara yang dapat memberi dampak positif bagi penderita dalam hal tingkah lakunya dan strategi ang harus dilakukan kedepan dalam menangani masalah ini. serta harapan yang diberikan oleh sang psikolog
Terapi wicara
sang psikolog membantu dengan terapi seperti peningkatan kemampuan komunikasi dan aktivitas sehari hari yang umunya dilakukan sehingga dalam membantuk maengatasi masalah otot dalam konsumsi makanan, seperti kita ketahui secara berangsur angsur atau bertahap penyakit ini dalam menggangu sistem kendali otot mulut dan tenggorokan.
Terapi Fisik
sang terapis akan melakukan latihan ringan dan aman untuk peningkatan kemampuan seperti kekuatan, fleksibel badan, keseimbangan, sistem koordinasi tubuh dan lainnya sehingga pergerakan pasien dapat dijaga selama mungkin untuk mengurangi resiko jatuh.
sumber:
Campbell. biologi edisi kedelapan jilid 1
alodokter,com
detik,com
tn-bb,com
0 Response to "penyakit huntington apa penyebab gejala pengobatan dan terapi"
Post a Comment