apa itu hemofilia, pembagian gejala penyebab diagnosa komplikasi perawatan pencegahan

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan pendarahan yang diwariskan dimana seseorang kekurangan atau memiliki kadar protein tertentu yang rendah yang disebut "faktor pembekuan darah" dan darah tidak menggumpal dengan benar sebagai hasilnya. Hal ini menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Ada 13 jenis faktor pembekuan, dan ini bekerja dengan platelet untuk membantu bekuan darah. Trombosit adalah sel darah kecil yang terbentuk di sumsum tulang belakang Anda. Menurut Federasi Dunia Hemofilia (WFH) , sekitar satu dari 10.000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.

Orang dengan hemofilia mudah berdarah, dan darah butuh waktu lebih lama untuk menggumpal. Orang dengan hemofilia dapat mengalami perdarahan spontan atau internal dan seringkali memiliki persendian yang menyakitkan dan bengkak akibat pendarahan ke persendian. Kondisi langka namun serius ini bisa mengalami komplikasi yang mengancam jiwa.

Tiga bentuk hemofilia adalah hemofilia A, B, dan C.

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling umum, dan ini disebabkan oleh defisiensi pada faktor VIII. Menurut National Heart, Lung, dan Blood Institute (NHLBI) , delapan dari 10 penderita hemofilia menderita hemofilia A.

Hemofilia B, yang juga disebut penyakit natal, disebabkan oleh defisiensi faktor IX.

Hemofilia C adalah bentuk ringan dari penyakit yang disebabkan oleh defisiensi faktor XI. Orang dengan tipe hemofilia langka ini sering tidak mengalami perdarahan spontan. Hemorrhaging biasanya terjadi setelah trauma atau pembedahan.

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diwariskan. Kondisi ini tidak bisa disembuhkan, namun bisa diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa depan.

Dalam kasus yang sangat jarang, hemofilia dapat berkembang setelah lahir. Ini disebut "acquired hemophilia." Inilah kasus pada orang yang sistem kekebalannya membentuk antibodi yang menyerang faktor VIII atau IX.

GEJALA

Apa Gejala Hemofilia?

Tingkat gejala Anda tergantung pada tingkat keparahan kekurangan faktor Anda. Orang dengan kekurangan ringan mungkin berdarah dalam kasus trauma. Orang dengan kekurangan berat mungkin berdarah tanpa alasan. Ini disebut "pendarahan spontan." Pada anak-anak penderita hemofilia, gejala ini mungkin terjadi sekitar usia 2 tahun.

Pendarahan spontan dapat menyebabkan hal berikut:

darah dalam urin

darah di bangku

memar dalam

besar, tak terjelaskan memar

pendarahan yang berlebihan

gusi berdarah

sering mimisan

nyeri di persendian

sendi yang rapat

lekas marah (pada anak-anak)

Gejala berikut merupakan keadaan darurat medis. Anda harus segera mendapatkan perawatan untuk gejala-gejala berikut ini:

sakit kepala yang parah

muntah berulang kali

sakit leher

penglihatan kabur atau dua kali lipat

mengantuk ekstrim

pendarahan terus menerus akibat cedera

Jika Anda hamil, penting bagi Anda untuk menemui dokter jika Anda mengalami gejala di atas.

PENYEBAB

Apa Penyebab Hemofilia?

Sebuah proses di tubuh Anda yang dikenal sebagai "kaskade koagulasi" biasanya berhenti berdarah. Trombosit darah membeku, atau berkumpul di tempat luka, untuk membentuk bekuan darah. Kemudian faktor pembekuan tubuh bekerja sama untuk menciptakan steker yang lebih permanen pada luka. Tingkat rendah dari faktor pembekuan ini atau tidak adanya menyebabkan pendarahan berlanjut.

Hemofilia dan Genetika

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diwariskan, artinya diturunkan melalui keluarga. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen-gen ini terletak pada kromosom X, membuat hemofilia merupakan penyakit resesif terkait-X.

Setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tua mereka. Betina memiliki dua kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y.

Pria mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Betina menerima kromosom X dari masing-masing orang tua. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X, ayah tidak bisa melewati penyakit tersebut kepada anak laki-laki mereka. Ini juga berarti bahwa jika seorang pria mendapatkan kromosom X dengan gen yang diubah dari ibunya, dia akan menderita hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang memiliki gen yang diubah memiliki kemungkinan 50 persen untuk melewati gen tersebut ke anak-anaknya, pria atau wanita.

Seorang wanita yang memiliki gen yang berubah pada salah satu kromosom X-nya biasanya disebut "pembawa". Ini berarti dia mungkin menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya tapi dia tidak memiliki penyakit itu sendiri. Ini karena dia memiliki cukup faktor pembekuan dari kromosom X normal untuk menghindari masalah perdarahan serius. Namun, betina yang carrier sering memiliki peningkatan risiko pendarahan.

Laki-laki dengan kromosom X yang memiliki gen yang diubah dapat menyebarkannya kepada anak perempuan mereka, menjadikannya pembawa. Seorang wanita harus memiliki gen yang berubah ini pada kedua kromosom X-nya untuk memiliki hemofilia. Namun, ini sangat jarang.

Faktor Risiko untuk Mewarisi Hemofilia

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada pria daripada wanita karena transmisi genetik.

Hemofilia C adalah bentuk penyakit bawaan autosomal, yang berarti mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Ini karena cacat genetik yang menyebabkan jenis hemofilia ini tidak berhubungan dengan kromosom seks. Menurut Pusat Hemofilia dan Trombosis Indiana , bentuk penyakit ini paling umum menyerang orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi, namun juga dapat mempengaruhi kelompok etnis lain. Di Amerika Serikat, hemofilia C mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang.

DIAGNOSA 

Bagaimana Hemofilia Didiagnosis?

Hemofilia didiagnosis melalui tes darah. Dokter Anda akan mengeluarkan sedikit sampel darah dari pembuluh darah Anda dan mengukur jumlah faktor penggumpalan yang ada. Sampel kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan kekurangan faktor:

Hemofilia ringan ditunjukkan oleh faktor pembekuan di plasma yaitu antara 5 dan 40 persen.

Hemofilia sedang ditunjukkan dengan faktor pembekuan di plasma yaitu antara 1 dan 5 persen.

Hemofilia berat ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

KOMPLIKASI

Apa Komplikasi yang Berhubungan dengan Hemofilia?

Komplikasi hemofilia meliputi:

Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang

pendarahan internal yang dalam

Gejala neurologis dari perdarahan di dalam otak

Anda juga berisiko tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, saat Anda menerima darah donor.

PERAWATAN

Bagaimana Hemofilia Diobati?

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia A dengan hormon resep. Hormon ini disebut desmopressin, yang bisa mereka berikan sebagai suntikan ke pembuluh darah Anda. Obat ini bekerja dengan menstimulasi faktor-faktor yang menjadi penyebab terjadinya proses pembekuan darah.

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia B dengan memasukkan darah Anda dengan faktor pembekuan donor. Terkadang, faktor-faktor itu bisa diberikan dalam bentuk sintetis. Ini disebut "faktor penggumpalan rekombinan."

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia C dengan menggunakan infus plasma. Infus bekerja untuk menghentikan perdarahan yang banyak. Faktor kekurangan yang bertanggung jawab untuk hemofilia C hanya tersedia sebagai obat di Eropa.

Anda juga bisa menjalani terapi fisik untuk rehabilitasi jika sendi Anda rusak oleh hemofilia.

PENCEGAHAN

 Mencegah Hemofilia

Hemofilia adalah suatu kondisi yang dilewatkan dari seorang ibu ke anaknya. Saat Anda hamil, tidak ada cara untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki kondisinya. Namun, jika telur Anda dibuahi di klinik dengan menggunakan fertilisasi in vitro, mereka dapat diuji untuk kondisi ini. Kemudian, hanya telur tanpa hemofilia yang bisa ditanamkan. Pendahuluan dan konseling pralahir juga dapat membantu Anda memahami risiko memiliki bayi dengan hemofilia.

https://www.healthline.com/health/hemophilia#prevention8

lihat juga perbedaan hemofilia A dengan B 

Tweet

Sign up here with your email address to receive updates from this blog in your inbox.