Kondisi Langka Menyebabkan Kulit Anak Laki-Laki Menjadi 'Batu'. Apa itu Sindrom Kulit Kaku?

Kondisi Langka Menyebabkan Kulit Anak Laki-Laki Menjadi 'Batu'. Apa itu Sindrom Kulit Kaku?

Seorang bocah Colorado memiliki kondisi yang sangat langka yang menyebabkan kulitnya mengeras "seperti batu," kata orang tuanya.

Bocah 12 tahun, Jaiden Rogers, memiliki sindrom kulit kaku, dan orang tuanya berharap untuk menghentikan penyebaran penyakit sebelum dia "menjadi dimakamkan di dalam dirinya," majalah People melaporkan Rabu (18 Juli).

Jaiden didiagnosis dengan kondisi pada Januari 2013, ketika ayahnya melihat benjolan keras di paha kanan anak itu, Fox News melaporkan hari ini (20 Juli). Sejak itu, penyakit yang menyakitkan telah menyebar ke pinggul, perut, dan punggung. Tapi karena menyebar ke daerah dadanya, itu bisa menyebabkan masalah pernapasan, menurut People. [27 Kasus Medis Ganjil]

Iklan

Tapi apa itu sindrom kulit kaku?

Sindrom kulit kaku menyebabkan kulit seseorang mengeras dan menebal di seluruh tubuh, menurut Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Penebalan ini dapat menyulitkan seseorang untuk menggerakkan persendiannya, dan dapat menyebabkan sendi tersangkut dalam posisi membungkuk. Ini biasanya mempengaruhi sendi yang lebih besar di tubuh - seperti bahu, siku dan lutut - meskipun beberapa orang juga mungkin mengalami kesulitan untuk membengkokkan jari mereka, kata GARD. Penyakitnya progresif, artinya semakin memburuk seiring berjalannya waktu.

Sindrom kulit kaku juga dapat mempengaruhi pernapasan seseorang, menurut GARD.

Gejala lain termasuk pertumbuhan rambut berlebihan, kehilangan lemak tubuh, skoliosis, kelemahan otot, pertumbuhan lambat dan perawakan pendek, kata GARD.Masalah dengan otot-otot mata juga telah dilaporkan.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang disebut FBN1, menurut GARD. Gen ini bertanggung jawab untuk protein yang disebut fibrillin-1, yang membantu membentuk serat elastis yang memungkinkan kulit, ligamen dan pembuluh darah untuk meregang, kata GARD.

Saat ini, tidak ada perawatan yang ada yang dapat membalikkan gejala sindrom kulit kaku, menurut GARD. Sebaliknya, pendekatan seperti terapi fisik ditujukan untuk mengatasi masalah gerakan sendi yang dapat dialami oleh kondisi tersebut.

Selain itu, ada bukti yang terbatas bahwa obat penekan sistem kekebalan yang disebut mycophenolate mofetil dapat memperbaiki gejala, GARD mengatakan. Dalam satu laporan, yang diterbitkan pada tahun 2016 dalam Journal of American Academy of Dermatology, dokter menggambarkan dua pasien dengan sindrom kulit kaku yang gejalanya membaik setelah mengonsumsi obat selama beberapa bulan dan menjalani terapi fisik.

Orang tua Jaiden telah membuat halaman GoFundMe untuk mengumpulkan uang guna membantu membayar perawatan dan tagihan medisnya.

translate by google

sumber: 

https://www.livescience.com/63123-stiff-skin-syndrome.html

Tweet

Sign up here with your email address to receive updates from this blog in your inbox.